יום שלישי, 5 במאי 2009

רופא מומחה (2)

מהי שכיחות מחלת ההמופיליה?
ההערכות הקימות הן שבערך אחד מכל 10,000 זכרים הנולדים בארה"ב סובל מהמופיליה,
.כל הגזעים והמעמדות השונים לוקים במחלה באופן שווה

?כיצד לוקה אדם בהמופיליה
.X המופיליה היא מחלה תורשתית המועברת באמצעות גן של כרומוזום
.המופיליה אינה מחלה מדבקת ולא נדבקים בה כמו הצטננות
.זה דבר שחלק מהאנשים פשוט נולדים עמו
.יש גם מצב ידוע אך נדיר מאוד של המופיליה נרכשת
זוהי יצירה ספונטנית של נוגדן נגד גורם 8. חולה עם המופיליה מסוג זה שונה אך במעט
.מההמופיליה התורשתית המולדת והמוכרת
,בין הגנים והכרומוזומים שאנו יורשים מהורינו אנו מקבלים שני כרומוזומי מין
.אחת מהאמא והאחר מהאבא שלה .X האישה יורשת שני כרומוזומים מסוג .Yו X המסומנים
.זה עושה אותה לנקבה
.מאביו, וזה מה שעושה אותו לזכר Y-מאמו ו X הגבר יורש כרומוזום
.בעלי הגן של המופיליה, האיש יהיה חולה בהמופיליה X-אם כל כרומוזומי ה
.מצב זה הרבה פחות שכיח בנשים מאשר בגברים
.בחלק ממקרי ההמופיליה המחלה היתה סמויה דורות רבים במידה ולא נולדו זכרים חולים
הגן להמופיליה במקרים אלה עובר דרך כמה דורות של נקבות נשאיות המחלה, שאינן לוקות
.שני תקין X במחלה בעצמן כיוון שלהן כרומוזום
.הוא חדש X במקרים אחרים שבהן אין היסטוריה משפחתית למחלה, ברור שהשינוי בכרומוזום
.זה תוצאת מוטציה (שינוי) של הגן
אף על פי כן, לרוב האמהות של ילדים חולי המופיליה, יש אחים, אבות סבים, או קרובי
.משפחה זכרים אחרים מצד האם שסבלו מהמופיליה
מאוד נדיר מצב שבו נולדת נקבה עם המופיליה. מצב זה קורה אך ורק במידה שהאם נשאית
.והאב חולה המופיליה

אין תגובות:

הוסף רשומת תגובה